LE MONDE DE CHIARA

Chiara Pinna est née le 27 décembre 2003 à Aubagne.
Jusqu’à ses 8 mois rien ne laissait penser que Chiara était porteuse d’une maladie extrêmement rare : LE SYNDROME DE WEST.

Comportement de Chiara avant ses 8 mois

- Ne tourne pas la tête
- Ne joue pas beaucoup

N’ayant rien descellé de particulier, sa pédiatre a pensé qu’elle était malentendante.
Elle a pratiqué un test d’otoémission acoustique qui n’a révélé aucune surdité.
Elle a conseillé aux parents d’attendre...

CHIARA A 8 MOIS

A l’âge de 8 mois Chiara fait une très forte crise d’épilepsie.
Elle vomis, ses yeux se révulsent, elle s’évanouit.
Ce sont les pompiers qui la réaniment et qui la transfèrent à l’hôpital d’Aubagne.
Ne sachant pas ce qu’elle a, les médecins de l’hôpital d’Aubagne la transfert à L’hôpital de la Timone à Marseille dans le service neurologique du Docteur Mancini.
Ce docteur décèle très rapidement le Syndrome de West.

LE SYNDROME DE WEST

Le Syndrome de West est une maladie orpheline qui se manifeste sous forme de crises épileptiques plus ou moins fréquentes, d’un retard psychomoteur, de perturbations du contact de l’enfant avec l’extérieur...
La maladie survient principalement dans la première année de vie, entre 3 et 6 mois. On estime que l’incidence de spasme infantile est d’environ 1 pour 22 000 à 34 000 naissances (une maladie est considérée rare si elle touche 1 personne sur 2 000...).

LE TRAITEMENT DE CHIARA

On lui prescrit du SABRIL pendant plusieurs mois.

EFFETS INDÉSIRABLES DU SABRIL

- Des anomalies du champ visuel d'intensité légère à sévère ont été fréquemment rapportées chez les patients traités par la vigabatrine. Les cas sévères sont potentiellement invalidants. Ces anomalies apparaissent généralement après quelques mois ou années de traitement par la vigabatrine. Le regroupement des données issues des enquêtes de prévalence suggère qu'un tiers des patients traités par la vigabatrine présente des anomalies du champ visuel - Lors des études cliniques contrôlées, environ 50% des patients ont présenté des effets indésirables au cours du traitement par la vigabatrine. Chez l'adulte, les principaux effets indésirables sont en relation avec le système nerveux central, à type de sédation, somnolence, fatigue et troubles de la concentration. Chez l'enfant, en revanche, les cas d'excitation ou d'agitation sont fréquents. L'incidence de ces effets indésirables est généralement plus élevée au début du traitement et diminue ensuite.
- Comme avec tout anti-épileptique, certains patients traités par la vigabatrine peuvent présenter une augmentation de la fréquence des crises, voire un état de mal épileptique. Les patients qui présentent des crises myocloniques sont particulièrement susceptibles de présenter cet effet. L'apparition de novo d'une myoclonie ou l'aggravation d'une myoclonie préexistante a été observée dans de rares cas.
- De très rares cas d'atteintes hépatiques (y compris hépatite) ont été rapportés.
- Des cas de troubles du langage ont été rapportés.
- Très fréquent (> 1/10) :
. Troubles de l'état général : somnolence, fatigue.
. Troubles psychiatriques : excitation et agitation (enfant).
. Troubles oculaires : anomalie du champ visuel.
- Fréquent (> 1/100, < 1/10) :
. Troubles de l'état général : céphalées, prise de poids, tremblement, oedème.
. Troubles neurologiques : étourdissements, paresthésies, troubles de la concentration mentale et de la mémoire.
. Troubles psychiatriques* : agitation, agressivité, nervosité, irritabilité, dépression, troubles de l'idéation, réaction paranoïde.
. Troubles gastro-intestinaux : nausées, douleur abdominale.
. Troubles oculaires : vision trouble, diplopie, nystagmus.
- Peu fréquent (> 1/1000, < 1/100) :
. Troubles neurologiques : ataxie.
. Troubles psychiatriques* : hypomanie, manie, psychose.
. Troubles cutanés : éruption.
- Rare (< 1/1000) :
. Troubles de l'état général : oedème de Quincke, urticaire.
. Troubles neurologiques : symptômes encéphalopathiques**.
. Troubles psychiatriques : tentative de suicide.
. Troubles oculaires : affections rétiniennes (p.ex. atrophie rétinienne périphérique).
- Très rare (< 1/10000) :
. Troubles oculaires : névrite optique, atrophie du nerf optique.
. Troubles psychiatriques : hallucinations.
*Des réactions psychiatriques ont été rapportées sous traitement par la vigabatrine. Ces réactions ont été observées chez des patients avec ou sans antécédents psychiatriques et elles ont généralement été réversibles en cas de réduction de la posologie ou d'arrêt progressif du traitement (voir rubrique mises en garde et précautions d'emploi). La dépression est une réaction psychiatrique qui a été fréquemment observée au cours des essais cliniques, mais elle n'a que rarement nécessité l'arrêt du traitement par la vigabatrine.
**De rares cas de symptômes d'encéphalopathie, à type de sédation prononcée, stupeur ou confusion, associés à la présence non spécifique d'ondes lentes à l'électroencéphalogramme ont été décrits peu de temps après le début du traitement par la vigabatrine. Ces réactions se sont révélées totalement réversibles après une réduction de la posologie ou l'arrêt de la vigabatrine (voir rubrique mises en garde et précautions d'emploi).
- Les résultats des examens biologiques indiquent que le traitement par la vigabatrine ne provoque pas de néphrotoxicité. Des baisses de l'ALAT et de l'ASAT, considérées comme le résultat de l'inhibition de ces aminotransférases par la vigabatrine, ont été observées. Le traitement au long cours par la vigabatrine peut être associé à une légère diminution du taux d'hémoglobine dont l'importance clinique a été rarement significative.

Pendant toute la durée de ce traitement Chiara passe des électromyogrammes et les résultats ne sont pas bons.
On augmente la dose de SABRIL ce qui est très mauvais.
Les électromyogrammes ne sont toujours pas bons…

Les parents décident d’aller voir un Ostéopathe qui lui manipule la tête.

A partir de là, tous les autres électromyogrammes seront normaux !
On diminue le SABRIL !
Les parents changent de neurologue.

Chiara sera suivi à la clinique GASTAUD (clinique spécialisée dans les
épilepsies) par le docteur VILLENEUVE.

Les électromyogrammes sont bons, le Docteur VILLENEUVE change le traitement.

Chiara est sous MICROPAKINE.

EFFETS INDÉSIRABLES DE LA MICROPAKINE

- Des cas exceptionnels de pancréatite ont été rapportés nécessitant un arrêt précoce du traitement. Leur évolution est parfois fatale - Hépatopathies asthénie, anorexie, abattement, somnolence, accompagnés parfois de vomissements répétés et de douleurs abdominales.
- Risque tératogène
- Des syndromes parkinsoniens réversibles ont été rarement décrits.
- De très rares cas de troubles cognitifs d'installation insidieuse et progressive (pouvant réaliser un tableau complet de syndrome démentiel) réversibles quelques semaines à quelques mois après l'arrêt du traitement ont été décrits.
- Etats confusionnels ou convulsifs : quelques cas d'états stuporeux ou de léthargie aboutissant parfois à un coma transitoire (encéphalopathie), isolés ou associés à une recrudescence paradoxale des crises sous valproate, ont été observés, régressant à l'arrêt du traitement ou à la diminution des doses. Ces états surviennent le plus souvent lors de polythérapies (phénobarbital en particulier) ou d'augmentation brusque des doses de valproate.
- Certains sujets peuvent présenter, en début de traitement, des troubles digestifs (nausées, vomissements, gastralgies, diarrhée) qui cèdent en général au bout de quelques jours sans interruption du traitement.
- Une hyperammoniémie isolée et modérée sans modification des tests biologiques hépatiques est fréquemment observée, surtout en cas de polythérapie, et ne doit pas faire interrompre le traitement.
Toutefois, des cas d'hyperammoniémie avec symptômes neurologiques (pouvant aller jusqu'au coma) ont aussi été rapportés, nécessitant alors des investigations complémentaires (voir rubrique mises en garde et précautions d'emploi).
- Des effets indésirables passagers et/ou dose-dépendants ont été rapportés : chute des cheveux, tremblements fins d'attitude et somnolence.
- Des céphalées ont également été rapportées.
- Des cas de thrombopénie dose-dépendante, généralement de découverte systématique et sans retentissement clinique ont été décrits.
En cas de thrombopénie asymptomatique, si le taux de plaquettes et si le contrôle de la maladie épileptique le permettent, la seule diminution de posologie de ce médicament permet le plus souvent la régression de cette thrombopénie.
- Des cas de diminution du fibrinogène ou d'allongement du temps de saignement, généralement sans retentissement clinique, ont été rapportés surtout à doses élevées. Le valproate a un effet inhibiteur pour la 2ème phase de l'agrégation plaquettaire. Plus rarement ont été rapportés des cas d'anémie, de macrocytose et de leucopénie et exceptionnellement des cas de pancytopénie.
- Des réactions cutanées telles que des rashs exanthémateux ont pu être observées. Des cas exceptionnels de syndrome de Lyell, syndrome de Stevens-Johnson et érythème polymorphe ont aussi été rapportés.
- Exceptionnellement des cas d'atteinte rénale ont pu être rapportés.
- Exceptionnellement, des pertes d'audition réversibles ou non ont été rapportées.
- De très rares cas d'oedème périphérique non sévère ont été rapportés.
- Des prises de poids ont été observées. Celles-ci étant un facteur de risque de survenue du syndrome des ovaires polykystiques, le poids des patientes doit faire l'objet d'une surveillance attentive (voir rubrique mises en garde et précautions d'emploi).
- Des aménorrhées et des irrégularités menstruelles ont été observées.

Les électromyogrammes étant toujours bons, le docteur VILLENEUVE diminue la dose de MICROPAKINE sur un an.

En parallèle pour son développement Chiara est suivi au CAMS par une psychologue et une psychomotricienne.

Après sa crise Chiara n’a plus jamais été la même.

Elle est maintenant dans son monde…

L’EMPLOI DU TEMPS DE CHIARA

Lundi matin : école + cantine
Lundi après-midi : Kiné + psychomotricienne

Mardi matin : école
Mardi après-midi : piscine

Jeudi matin : école + cantine

Vendredi matin : Kiné + orthophoniste

LES MÉTHODES DE STIMULATION

Chiara a 5 ans, elle n’a plus de crise mais elle est restée dans son monde.
Elle ne marche pas, elle ne parle pas.
Pour l’éveiller, il y a tout l’amour de sa famille, les séances des thérapeutes du Centre d’Aide Médico Social, l’auxiliaires de vie sociale et les enfants de l’école maternelle qui l’accueillent 3 matinées par semaine.

Mais cela ne suffit pas et surtout la kinésithérapie traditionnelle ne fait aucun effet sur Chiara.
Les déambulateurs et les verticalisateurs ( coques qui enferment l’enfant dans un appareil et le maintiennent debout…) rendent Chiara hystérique !

Les parents font des recherches et découvrent Ester Fink et la méthode MEDEK.

Cette méthode n’existe pas en France. Elle a été inventée par Ramon Cuevas, un thérapeute Chilien, dans les années 70.
Contrairement à la kinésithérapie traditionnelle, cette méthode apprend à l’enfant à combattre la pesanteur pour trouver le sens de l’équilibre sans support…
La thérapeute le fait travailler en le maintenant par les genoux ou les chevilles, dans le meilleur des cas avec des boîtes et des accessoires en bois qui délimitent des obstacles et obligent l’enfant à se tenir droit et à mouvoir ses jambes.
Elle crée ainsi des réflexes.
Après avoir définis les exercices, Ester Fink donne le programme à suivre aux parents qui doivent faire travailler l’enfant 2 fois 45 minutes par jour pendant plusieurs mois.

Ester a l’habitude de rééduquer des tout-petits. Les enfants français ne connaissant pas la méthode, arrivent souvent trop tard car ils sont grands et lourds, et ils n’ont jamais appris à se tenir debout seuls.

En juin 2008, la famille de Chiara s’est unie à d’autres familles françaises pour faire venir en région parisienne Ester.
Ester avait de grands espoirs en Chiara.
En quelques séances étalées sur une semaine, elle avait bien évolué, Ester pouvait la faire marcher en lui maintenant les chevilles !

Ester est revenue 3 jours en décembre 2008 à Toulouse et Chiara est retournée la voir.
Les progrès sont lents, mais ils existent !
Le temps presse….Chiara a grandi…

Ester pourrait faire travailler Chiara pendant au moins 3 semaines à raison de deux séances par jour.
Mais il faut partir au Canada, à Toronto où Ester pratique cette méthode, et cela a un coût ! (voir dossier « Pour que Chiara marche un jour… »)

C ‘est pour cela que l’Association Chiara est née :
Pour trouver les fonds nécessaires à ce premier voyage.

Grâce à cette association, Chiara pourra bénéficier d’autres soins très coûteux :
méthode A.B.A et plus tard le langage des signes pour communiquer.

Depuis juin 2008, en plus de son emploi du temps chargé, Chiara est stimulée par son père.
Chiara progresse de jour en jour et s’éveille de plus en plus.

Nous avons confiance en elle.
C’est elle, à travers ses efforts et son évolution, qui nous donne du courage, de la force et de l’amour.
Emmenons la vers l’éveil…